Representação em texto

Xeroderma pigmentoso: 'Troco dia pela noite', diz mulher que sofre com doença rara

IDTEJ_1054
LínguaPortuguês brasileiro
FonteG1
Linkhttps://g1.globo.com/saude/noticia/2022/12/14/xeroderma-pigmentoso-troco-dia-pela-noite-diz-mulher-que-sofre-com-doenca-rara.ghtml
TítuloXeroderma pigmentoso: 'Troco dia pela noite', diz mulher que sofre com doença rara
SubtítuloA dona de casa Juliana Flores, 30 anos, foi diagnosticada com uma doença rara chamada xeroderma pigmentoso.
Ano2022
CorpusTEJ
DomínioJornalístico
TemaSaúde
PropósitoNoticiar

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Com dois anos de idade , a dona de casa Juliana Flores , atualmente com 30 , começou apresentar manchas em o corpo que pareciam " borrões " .

Em o início , sua família pensou que fossem inofensivas , até que os sinais começaram a se espalhar cada vez mais .

As marcas cresciam e os tumores em a pele começaram a nascer .

" Tinha muito mau cheiro . Eram tipo verrugas , que com o tamanho de uma bolinha de gude " , relembra a a BBC News Brasil .

Em a época , sua mãe não sabia muito o que podia ser o problema e foi atrás de médicos , que deram o diagnóstico de xeroderma pigmentoso , uma doença genética rara . Além de Juliana , seu irmão , que é três anos mais novo que ela , também nasceu com a condição .

A enfermidade foi atribuída a o casamento consanguíneo de seus pais , que eram primos de primeiro grau . " Não tinha tanto conhecimento . Como eles eram primos , potencializou " , destaca .

A o longo de os anos , as manchas foram aumentando e , desde criança , a jovem precisava ter cuidado com o sol e com atividades em o dia a dia . Por causa de a doença , entrou atrasada em a escola . " Comecei a estudar com sete anos de vida e tinha medo de o preconceito " , diz .

Logo em os primeiros anos de o colégio , ela sofreu com bullying .

" Tinha criança que me agredia por eu ser assim e faziam rodinha para me bater . Mas tinha crianças que me defendiam , que brigavam por causa de mim . Foi triste .

"

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O dia por a noite Como o problema deixa sua pele muito vulnerável , Juliana conta que precisa inverter sua rotina para conseguir fazer algumas coisas .

A as vezes , dorme durante o dia e procura realizar atividades em a rua a a noite . " O mais difícil é sair durante o dia , pois tenho fotofobia em os olhos e a claridade afeta muito . Mas viver de noite e dormir de dia é meio complicado .

Não estou muito acostumada " , conta . Quando precisa ir a o médico para consultas e realizar cirurgias , ela sai por a manhã , mas sempre com boné , protetor solar , óculos e roupas apropriadas .

Morando em a cidade de Iporá , Goiás , ela conta que o local é muito quente , o que dificulta seu dia a dia .

Mesmo tendo que evitar o sol , ela diz que em alguns casos não têm como escapar de a claridade e as coisas de a casa são feitas a o longo de o dia .

Centenas cirurgias Por causa de a doença , além de as manchas em a pele , Juliana convive com o surgimento de tumores frequentemente ocasionados por o xeroderma pigmentoso .

Ela conta que precisa fazer cirurgias de três em três meses e realizar biópsias para avaliar se algum tumor é maligno . A o longo de esses 30 anos , ela conta que realizou , por o menos , 300 cirurgias . " retirei tumores de várias partes de o corpo . De a língua , de a perna , de a barriga , de o braço .

Quando sai o resultado de a biópsia e o tumor é maligno , me interno e fico uns três , quatro dias em o hospital " , diz . Em os primeiros anos de vida , ela chegou a fazer quimioterapia para tratar a condição .

" Eu chorava porque queria ir para escola , mas Graças a Deus , concluí o ensino médio e consegui terminar a escola " , conta . Devido a os inúmeros procedimentos cirúrgicos , ela perdeu parte de os lábios , nariz e também teve problemas com o olho direito . " Hoje enxergo de um olho . Eu retirei o tumor de o olho , mas voltou depois de um ano e grudou em o globo ocular .

Provavelmente vou ter que retirar também , pois meu olho está sendo puxado para baixo " , conta .

Para realizar todos esses procedimentos , Juliana faz tratamento em o SUS ( Sistema Único de Saúde ) e recebe auxílio-doença , que por conta de o problema não consegue trabalhar e a o longo de a vida realizou alguns " bicos " . Embora tenha acesso a acompanhamento médico gratuito , ela ainda tem muitas despesas com cosméticos . " Eu moro de aluguel e o tratamento é muito caro . O protetor solar que eu uso custa R$ 150 e tem 50 ml .

Quando faço as cirurgias tenho que comprar remédios que custam , em média , R$ 200 " .

Ela também descobriu , após o nascimento de o seu segundo filho , que tem insuficiência cardíaca .

Autoestima e conscientização em as redes sociais Mesmo adulta , ela ainda sofre com olhares e julgamentos de as pessoas .

Juliana ressalta que lida bem com o seu corpo e hoje se aceita , mas nem sempre foi assim . " É uma luta diária e não é fácil se manter e gostar de a gente , mas eu sempre me levanto .

Eu penso que esse corpo é emprestado e eu estou aqui por alguma missão " , diz .

Diante de essas adversidades , a dona de casa chegou a sofrer com o preconceito até de pessoas próximas . Para tentar levar mais informação a as pessoas sobre a condição que sofre , ela resolveu criar um perfil em o TikTok e , por meio de lives , fazia " vaquinhas " para arrecadar dinheiro e seguir com o tratamento .

Antes de a exposição em a internet , pedia ajuda financeira em os ônibus de a cidade em que mora . Por meio de a rede social , ela conseguia arrecadar quantias em dinheiro e também presentes de os usuários .

Além de isso , recebia feedbacks positivos de outras mães que também estavam lidando com o diagnóstico de xeroderma pigmentoso em seus filhos pequenos . " Algumas pessoas falavam que não conheciam uma pessoa com essa doença . outras diziam que bom que estavam recebendo informações . Tem seguidora que está descobrindo o problema de o filho agora .

Antes não tinha ideia de o que poderia ser " , afirma . Mesmo tendo um efeito positivo , ela ainda tinha que lidar com mensagens preconceituosas e de haters que queriam " derrubar " as lives que ela fazia . " As pessoas denunciavam meu perfil por besteira e me chamavam de morta viva .

Era bem ruim " , diz . Mesmo assim , ela não se intimidou , seguiu com os conteúdos e hoje seu perfil tem pouco mais de 500 mil seguidores .

Seu maior desejo é que mais pessoas possam ter acesso a a informação e diagnóstico precoce .

O que é xeroderma pigmentoso ? É uma doença genética rara que provoca manchas bem pequenas em a pele e podem ser claras e hipopigmentadas em os dorsos de as mãos , pés , face e em outras regiões onde exposição solar . Segundo especialistas ouvidos por a reportagem , a prevalência em o Brasil é em torno de um para 100 mil pessoas .

Mas , vale lembrar , que a condição não é contagiosa .

" A célula não aceita a agressão celular e não consegue fazer o reparo de o DNA quando recebe radiação " , explica Valéria Franzon , dermatologista e professora de Medicina de a Pontifícia Universidade Católica de o Paraná ( PUCPR ) .

Por ser uma doença autossômica recessiva , sua causa está ligada , principalmente , a casamentos consanguíneos . " Esse tipo de casamento aumenta a incidência de doenças recessivas . O reparo de o DNA é defeituoso " , explica a especialista .

Ainda de acordo com a dermatologista , quando o paciente tem a doença , a chance de o filho nascer com a condição é de 25 % . Os primeiros sinais podem aparecer logo em os primeiros meses de vida e se espalham rapidamente em o corpo a o longo de os anos .

Por causa de isso , o paciente começa a ter manifestações de câncer de pele logo em a primeira década de vida . " Quanto mais exposto a o sol , maior a chance . É mais frequente em o rosto . Os tumores mais comuns são os carcinomas que vão comendo o tecido e desfigurando o paciente . Com o tempo , vão aparecendo outros tipos que podem matar . Também pode surgir melanoma " , destaca João Duprat , líder de o Centro de Referência em Tumores Cutâneos de o A.C.Camargo Cancer Center . Alguns pacientes também podem ter a expectativa de vida reduzida e viver somente até 18 ou 19 anos .

Duprat afirma ainda que é uma doença difícil de tratar , pois muitos pacientes têm condições socioeconômicas ruins , dificultando o acesso a medidas de saúde .

" São pessoas carentes e um problema social enorme . Acho que deveria ter serviços que tratam esse paciente e com acompanhamento multidisciplinar " , opina o médico . A doença , em alguns casos , pode causar atrasos de desenvolvimento e até cegueira .

" É muito frequente pacientes sofrerem com catarata . A própria córnea vai ficando opaca " , diz o especialista A.C.Camargo Cancer Center . Sinais que chamam atenção Pintas Manchas Enrugamento de a pele Envelhecimento de a pele Surgimento de feridas que não cicatrizam e que podem evoluir para câncer de pele Como funciona o tratamento ?

O tratamento é multidisciplinar e envolve diversos cuidados .

O principal de eles é a fotoproteção .

" Não é exclusivamente uso de proteção solar .

Tem que ser feito com chapéu ou boné , protetor solar , ver a hora que vai se expor a o sol , guarda-sol e outros . Tudo isso é importante para evitar o surgimento " , diz Mauro Yoshiaki Enokihara , presidente de a Sociedade Brasileira de Dermatologia ( SBD ) .

O diagnóstico precoce também é importante para evitar a progressão de a doença e melhor qualidade de vida de o paciente . Os procedimentos cirúrgicos para retirada de tumores também fazem parte de a linha terapêutica . " Os tratamentos de os cânceres como carcinoma podem ser conseguidos por o SUS , mas é paliativo , que não é oferecido nenhum tratamento de mudança genética " , conclui a especialista de a PUC Paraná .


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